Forrás: www.keri.hu
AIRE-1: Az 1-es típusú autoimmun regulátor gén (AIRE-1) jelentősége az utóbbi évek kutatásai alapján került előtérbe.
Az AIRE-1 a 21. kromoszóma hosszú karjára lokalizált, a génproduktum a thymus, a nyirokcsomók, a lép és a foetalis májsejtek magjában expresszálódik, transzaktivátorként funkcionál, és kulcsszerepet játszik.
Az immuntolerancia fenntartásában (56, 57). Az AIRE-1 deletiója vagy aktivitáscsökkenése 1-es típusú autoimmun polyglandularis szindrómát (APS-1) okoz.
E kórképre a mucocutan candidiasis, az ectodermalis szerveket, endokrin mirigyeket és gastrointestinalis traktust érintő szervspecifikus autoimmun betegségek (az esetek 89% -ában hypoparathyreosis, 70% -ban mellékvese-elégtelenség, nemritkán vitiligo és 10-20% -ban hepatitis) társulása jellemző.
APS- 1 hepatitises és vitiligos betegekben többféle autoantitest előfordulását írták le, ezek egyrészt a P450 CYP 1A2 és a CYP 2A6 microsomalis enzimekkel valamint az aromás-L-aminósav decarboxilase-vel reagálnak (12).
Az utóbbi enzym korábbról már béta-sejt autoantigénként volt ismert.
Jelenleg nem tisztázott ezeknek az autoantitesteknek a kapcsolata a 2-es típusú AIHszel, amiben egyébként gyakran észlelhető a vitiligo társulása (57).