Forrás:
https://www.umassmed.edu/vitiligo/blog/blog-posts1/2014/06/will-my-childrenfamily-get-vitiligo/
ORVOSSZAKMAILAG HITELES CIKK AZ ÖRÖKLŐDÉSRŐL
(Madar Csaba fordítása)
Bostonba tartottam autóval pénteken, hogy találkozzam egy gyógyszeripari céggel a vitiligo új kifejlesztett kezelési módszereit megvitatni. Miközben a Nemzeti Közrádiót hallgattam, felfigyeltem egy érdekes műsorra „öröklődő ritka bőrbetegség, és a képesség hogy nevetni tudjunk rajta” címmel. Ez egy Story Corps bejegyzés volt, amiben amerikai emberi történeteket dokumentálnak az utókornak a Nemzeti könyvtárba. Apa és lánya története a vitiligoról és arról, hogy hogyan befolyásolta ez a kapcsolatukat.
Először is túl kellett tennem magam a tényem, hogy a vitiligot „ritka bőrbetegség”-nek hívták – nem az. Sőt, ez az egyik leggyakoribb autoimmun bőr vagy szervi betegség. De ezután a történet arra a kérdésre emlékeztett, amit minden alkalommal megkapok a klinikán a páciensektől. „Mik az esélyei, hogy a gyerekeim megkapják?” Ők ismerik a legjobban az érzelmi és egyéb küszködéseket, amik a vitiligoval járnak és féltik a gyermekeiket.
A vitiligo kialakulásának kockázata az általános népességben körülbelül 1%, vagyis egy a százból. Ez elég gyakorinak számít. Összehasonlításképp a fiatalkori cukorbetegség kb 0.2%, egy az ötszázból, sclerosis multiplex 0.1%, egy az ezerből. Mivel a vitiligo ilyen gyakori és látható, én több emberen is szoktam látni ha tömegben vagyok – például piacon, ami a kedvenc őszi elfoglaltságom. Sokszor azon kapom magam, hogy bámulom, aztán pedig elszégyellem magam, mert ez az egyik fő panaszuk a vitiligo pácienseknek, és ez adta a rádióműsor témáját is (a lány tréfásan azt mondta egy kisgyereknek, hogy úgy kapta el, hogy sokáig bámult egyet). Nőknél és férfiaknál egyforma eséllyel alakulhat ki és a vitiligo páciensek fele húsz éves kor előtt megkapta első foltjait. Úgy gondoljuk a kialakulás lehetősége egyforma világszerte, de ezt nem tudjuk biztosan. Sőt, valószínűbb hogy gyakoribb mint 1%, mert ellentétben a fiatalkori cukorbetegséggel ami kezelést igényel, a vitiligo páciensek sokszor döntenek úgy, hogy nem fordulnak orvoshoz, ezért ezen betegek száma felderítetlen.
Most térjünk át a családi kockázatokra. Ez a téma különösen érdekes számomra, mert az anyai nagymamám és a testvére mindketten vitiligosak voltak, de nekem még nincs. Ha egy személynek vitiligoja van, akkor vitiligo kockázata első fokú családtag estén (szülő, gyermek vagy testvér) 5%, vagyis ötször nagyobb mint az átlagos népességben. Ez elég magas aránynak tűnhet, de még ha így is van csak azt jelenti, hogy egy a húszból lesz vitiligos az első fokú családtagoknál. Itt térjünk vissza a rádiós történetre, amiben az apa azt meséli, hogy „meglepődtem, mikor az orvosok azt felelték arra a kérdésemre hogy a gyerekeimen is megjelenhet, nemleges választ adtak, mivel szerintük ‘leggyakrabban átugrik egy generációt’ így mikor rájöttem hogy neki is van, elkezdtem félni” „ez nem igaz, hogy a vitiligo leggyakrabban átugrik egy generációt”. Azért tűnhet így, mivel az utódok száma arányosan növekszik (több unokád van, mint gyermeked és így tovább) ezáltal egyre nagyobb a valószínűsége, hogy a későbbi generációknál valakinél kialakul.
Az a tény, hogy a vitiligo gyakoribb családtagok körében csak megerősíti, hogy a genetika szerepet játszik a betegség kialakulásában. Ez nem túl meglepő, hiszen a genetika játszik szerepet a legtöbb betegségben, valamint általános emberi tulajdonságokban is (hajszín, magasság, stb.). Dr. Richard Spritz az elmúlt tíz évben elképesztő munkát tett olyan gének felkutatásában, amik a vitiligo kockázatát befolyásolják, és meg fogom kérni, hogy véleményezze a munkáját egy jövőbeli blogbejegyzésben.
Legvégül fontos megemlíteni, hogy a genetika nem kizárólagos tényező a vitiligonál. Környezeti tényezők és a véletlen is mind szerepet játszhat. Ezt onnan tudjuk, hogy egy ikerpárnál a kialakulási esély 23%, annak ellenére, hogy a DNS állományuk szinte teljesen megegyezik. Ha csak a géneken múlna, akkor az esély 100% lenne (mint például a cisztás fibrózisnál).
Írni fogok egy jövőbeli blogban a környezeti és más hatásokról is, addig is itt lehet erről olvasni: http://www.umassmed.edu/vitiligo/research/melanocyte-stress/