Pár Alajos dr.1, Szalay Ferenc dr.2. Lakatos Péter László dr.2. Nagy Zsuzsanna dr.1 és Mózsik Gyula dr.1
Pécsi Tudományegyetem, Pécs, Általános Orvostudományi Kar, I. Belgyógyászati Klinika (igazgató: Mózsik Gyula dr.)1
Semmelweis Egyetem, Budapest, Általános Orvostudományi Kar, I. Belgyógyászati Klinika (igazgató: de Chátel Rudolf dr.)2
A genetikai tényezők meghatározó szerepet játszanak számos máj betegség patogenezisében. A szerzők a legújabb ismeretek tükrében tárgyalják a fontosabb hepatológiai kórképek, mint az autoimmun hepatitis, a hepatitis B- és C-vírus eredetű, a cholestasisos és az alkoholos májbetegségek, valamint az UDP-glukuronil-transzferáz- és az alfa1-antitripszin-hiány, a haemochromatosis, a Wilson-kór és a hepatocellularis carcinoma genetikáját.
Kulcsszavak: genetika, májbetegségek
Genetic aspects of liver diseases. Genetic factors play a privotal role in the pathogenesis of several liver diseases. A review is devoted to discussing the genetics of autoimmune hepatitis, chronic viral hepatitis B and C. cholestatic and alcoholic liver diseases, UDP-glucuronyl transferase deficiency, alpha1 antitripsin deficiency, hereditary haemochromatosis, Wilsons disease and hepatocellular carcinoma.
Key words: genetic factors, liver diseases
Rövidítések: ADH=alkoholdehidrogenáz; AIH=autoimmun hepatitis; ALDH= aldehiddehidrogenáz; HBV=hepatitis B-vírus; HCC=hepatocellularis carcinoma; HCV hepatitis C-vírus; HH=hereditaer haemochromatosis; IL= interleukin, PBC= primer biliaris cirrhosis; PFIC=progresszív familiaris intrahepaticus cholestasis; PSC= primer sclerotizaló cholangitis; TNF=tumornecrosis faktor; UDP=uridin-difosziát; UGT=uridin-difoszfát-glukuronil transzferáz
A molekuláris biológiában, virológiában és immunológiában történt haladás révén egyre közelebb kerülünk számos májbetegség molekuláris genetikai alapjainak és patomechanizmusának megértéséhez. Mindez a diagnosztika, a szűrővizsgálatok, a kezelés és a prevenció terén való előrelépéshez vezet, beleértve a génterapia gyakorlati alkalmazását is a nem túl távoli jövőben. A közelmúltban Prónay áttekintést adott a gastrointestinalis genetika néhány alap-kérdéséről (68), Lakatos és mtsai pedig részletesen tárgyalták a gyomor-bél traktus betegségeinek genetikáját (41). Dolgozatunkban a fontosabb hepatológiai kórképek, mint az autoimmun hepatitis, a hepatitis B- és C-vírus eredetű, a cholestasisos és az alkoholos májbetegségek, az UDP-glukuronil transzferáz és az alfa1-antitripszin-hiány, a haemochromatosis, a Wilson-kór, valamint a hepatocellularis carcinoma genetikájával foglalkozunk. Terjedelmi okokból nem érinthetjük a májkárosodást is okozó egyéb örökletes anyagcsere-betegségeket, mint tyrosinaemia, Gierke-kór, galactosaemia, Gaucher-kór stb., ezeket illetően Láng (43) munkájára hivatkozunk.